Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF); karın, akciğerler ve eklemlerin ağrılı inflamasyonu ve yineleyici yüksek ateş atakları ile karakterize bir hastalıktır. Genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arap, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, tekrarlayan akut ateş ve seröz zarların iltihabı ile karakterize, otozomal resesif geçişli, genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. 

Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı tipik olarak çocukluk çağında konur. Hastalığın kesin tedavisi bulunmamakla birlikte medikal tedavi ile kontrol altına alınarak şikâyetler hafifletilebilir. Bu tedaviler, hastaları FMF komplikasyonlarından korumada da etklidirler.

Klinik bulgular: Ailesel Akdeniz Ateşi, ortalama 2-3 gün süreli ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve döküntü atakları ile sürer. Bu ataklar belli bir süre içinde kendiliğinden geçer. Çoğunlukla da bu yakınmalar kullanılan çeşitli ilaçlara yanıt vermez. Eklem ağrıları ya da şişlikleri bazen bu ataklar ile birlikte bazen de bu ataklar olmaksızın ortaya çıkabilmektedir. Oluşan eklem şişlikleri çoğunlukla çok şiş görünümdedir. Oluşabilecek karın ağrıları bazen çok ağrılı olup çoğunlukla akut apandisit ile karışabilmektedir. Tedavi öncesi dönemde çok nadir olarak testislerde şişme, kalp ağrısı ve menenjit benzeri klinik bulgular da görülebilir. 

Genel bilgi

Hastalığın birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:

1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,

2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

Hastaların bir kısmında artrit bulguları gözlenmekle beraber, karın ağrısı en belirgin klinik bulgudur. Vaskülit (damar iltihabı) ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz; böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyondur.

Belirtiler genç yaşta (20 yaşından önce) ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir. En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hâlâ bilinmiyor.

Olguların %95'inde görülen periton tutuluşu; şiddetli karın ağrısı ile birlikte distansiyon, rijidite, rebound, bağırsak seslerinde azalma, bulantı, kusma ve lökositoz gibi akut batında görülen bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle FMF krizi doktorlar tarafından (apandisit vb) akut batın zannedilebilir. Bu bulgular hastada birden fazla laparotomi (akut batında teşhis amacıyla karın içinin araştırılması işlemi) yapılmasına neden olur. Ancak bulgular FMF'de 24 ila 48 saat içinde geriler ve kaybolur. 

Hastalık Seyri: Ailesel Akdeniz Ateşli hastalar kolşisin tedavisini sürdürdüğü sürece hiçbir ölümcül durum ortaya çıkmaz, hastalar normal yaşamlarını sürdürürler. Tedavi edilmeyen ya da tedavinin düzensiz sürdürüldüğü dönemde ortaya çıkabilen amiloidoza bağlı olarak oluşan böbrek yetersizliği ölümcül durumlara yol açabilir. 

Tekrarlayan ataklarda:

1- Jeneralize peritonit (yaygın karın zarı iltihabı)

2- Tek taraflı pleurit (göğüs zarı iltihabı) veya perikardit (kalp dış zarı iltihabı)

3- Monoartrit (Tek bir eklemin iltihaplanması) (Diz, kalça veya ayak bileği eklemlerinden biri)

4- Sadece yüksek ateş olması

Minör (yardımcı) kriterler:

1- Karın tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar

2- Göğüs tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar

3- Eklem tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar

4- Hareketle artan bacak ağrısı

5- Kolşisin tedavisine olumlu yanıt.