Kalıtsal bir kansızlık; Akdeniz anemisi

Genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen Akdeniz anemisi, yenidoğan kan testi (Topuk kanı testi) ile saptanabilir ve koruyucu önlemler alınabilir.

Avrasya Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Ersin Sarı, en çok Akdeniz ülkelerinde görülen Akdeniz anemisini ve bilinmeyenlerini anlatıyor.

Anne ve babadan çocuklarına kalan genetik bir hastalık…

Tıp dilinde "talasemi" olarak da geçen Akdeniz anemisinin vücuttaki hemoglobin üretimiyle doğrudan bağlantısı vardır. Oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki protein moleküller olan hemoglobinin üretiminde yaşanan bozukluk alyuvarların tahrip olmasına yol açar. Bu durum ise aneminin ortaya neden olur. Alfa ve beta olarak iki türü vardır. Akdeniz anemisi, hafif olarak geçirildiğinde tedaviye ihtiyaç duymaz. Ancak hastalık ciddi boyuttaysa tedaviye ihtiyaç duyulur. Akdeniz anemisi (talasemi) anne ve babadan çocuklara genetik olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır.  1. 300. 000 kişi taşıyıcı ve 4000’den fazla hasta vardır. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışmanlık ve doğum öncesi tanı ile hastalığın önlenmesi çok önemlidir ve koruyucu önlemlerin alınması gereklidir.

Hangi belirtiler ile açığa çıkıyor?

·       Sarı ve solgun bir cilt,

·       İştahsızlık,

·       İdrar renginin koyu olması,

·       Baş ağrısı,

·       Aşırı kansızlık,

·       Aşırı halsizlik,

·       Gelişimde gerilik,

·       Yüzdeki kemiklerde şekil bozukluğu,

·       Gerginlik ve sinirlilik,

·       Nefes almada zorlanma,

·       Karında meydana gelen şişlik,

·       Karaciğer ve dalakta şişme.

Anne ve babanın hastalığı çocuk üzerindeki riski artırıyor

Hemoglobin üretiminde yaşanan mutasyon sonucunda ortaya çıkan Akdeniz anemisi, genetik olarak diğer aile üyelerine çok rahat geçebilir. Akdeniz anemisi hastası ise anne ve babası birisi taşıyıcı konumundadır. 

Eğer ebeveynlerden sadece biri taşıyıcı ise bu durumda kişi alfa anemisi olur. Çok ciddi bir problem söz konusu değildir, hastalığın belirtileri oluşmaz. Kişide hafif kansızlık görülebilir, sadece taşıyıcı olabilir. Ancak ebeveynlerin ikisi de taşıyıcı ise o zaman kişinin hastalığın ciddi bir boyutu olan beta anemisine yakalanma riski çok yüksektir. Bu noktada kişinin doğduğu andan itibaren doktor kontrolünde olması önemlidir. 

Talasemi Majöre dikkat!

Hastalığın en şiddetli boyutu olan talasemi majör, çoğunlukla bebek 6 aylık olduğunda çok şiddetli kansızlıkla kendini gösterir. Bu durum kalp yetmezliğine yol açabilir. Böyle bir durumla karşılaşılmaması için düzenli aralıklarla kan nakli yaptırılması gerekir. Ancak kan naklinin yetersiz yapılması durumunda kan yapımının gerçekleşmediği kafatası kemiği gibi alanlarda deformasyonlar başlar. Çocuğun yüz şeklinde görülen form bozukluğu tam da bu sebeptendir. Bunun yanı sıra kemiklerdeki gelişim geriliği aynı zamanda çocuğun boyunu da etkiler. Genel olarak boyu kısa kalan çocuk, ergenliğe de giremez. Bu noktada doktorların yerinde ve uygun müdahaleleri hem çocuğun geleceği hem de yaşaması için hayati öneme sahiptir.

Akdeniz anemisi nasıl tedavi edilir?

Akdeniz anemisi olan bir kişi için en önemli tedavi şekli, 3-4 haftada bir tekrarlanması gereken kan naklidir. Ancak sürekli yapılan kan nakli vücutta çok fazla demir oluşmasına yol açar. Bu durumu önlemek içinse vücutta biriken fazla demirin atılmasını sağlayan Desferoksamin ve C vitamini verilir. Hastalığın kesin tedavisi ise ancak kemik iliği nakli ile mümkündür.

www.avrasyahospital.com.tr