Çölyak hastalığı, birtakım genetik yatkınlığı bulunan kişilerde buğday, çavdar, arpa alımıyla uyarılan iltihabi bir ince bağırsak hastalığıdır. İç Hastalıkları Uzmanı Dr. İrfan Berber, Çölyak ile ilgili en önemli bilgileri derledi.
Tarama çalışmalarında hastalığın sıklığı tüm dünyada artan bir eğri çizmektedir. Avrupa kökenli toplumlarda ortalama sıklık 1/100 iken, ülkemizde yapılan bölgesel çalışmalarda çocuklarda yüzde 1, erişkinlerde yüzde 0,8-1,3 arasında saptanmıştır. Bunun yanı sıra dünyada en sık olarak önceki bilgilerin tersine Batı Sahra Afrikasında yüzde 5,6 olarak bulunmuştur.
Çalışmalar hastalığın yaşla birlikte arttığını göstermektedir ve kadınlarda erkeklerden daha sık görülmektedir. Ayrıca tek yumurta ikizlerinde ve birinci derece akrabalar arasında sıklık 10 kat fazladır. Otoummin bir hastalık olduğu için tip1 diyabet, tiroidit, Adisson hastalığı, osteoporoz, Down sendromu ve Ig A eksikliğinin olduğu vakalarda artış riski vardır. İrrite bağırsak sendromu tanısı koyulmuş hastaların yüzde 10'unda çölyak hastalığı vardır.
Hastalığın oluşmasında genetik faktörlerin önemli rolü olmakla birlikte, çevresel faktörler de önemlidir. Diyete buğday dolayısıyla gluten girmedikten sonra hastalık oluşmaz. Bu nedenle beslenmelerinde buğdayın önemli yer tuttuğu toplumlarda veya değişen beslenme alışkanlıkları nedeni ile daha önce bu hastalığa yakalanmayan toplumlarda hastalığın görülme sıklığı artmaktadır. Bu tahıllar içinde sadece yulafın toksik etkisi tartışmalıdır. Buğday, yapısı itibari ile çavdar ve arpa ile benzerlik gösterir. Dolayısı ile çavdar ve arpada toksit etki oluşturur. Yapı itibari ile farklılık gösteren yulaf nadiren toksiktir. Ancak halen çok güvenilir değildir. Etkilenen bireylerin ince bağırsaklarinin iç yüzeyi bu maddelere (gluten ve gliadin) karşı farklı tepkiler geliştirir. Bu oluşumlar çölyak hastalarındaki kısıtlı savunma hücrelerini ve doku enzimlerini uyarır. Böylece ince bağırsak yüzeyinde hastanın kendi savunma hücrelerini uyarılma sonucu başlattığı bir tür iltihaplanma ince bağırsak iç yüzeyinde yıkıma neden olur. Hastalığın birinci derece akrabalar arasında sık görülmesi, gluten duyarlılığına yatkınlık (genetik şifrelenme ile teşhis edilebilir. Çölyak hastalığına yakalananların yüzde 90’dan fazlasında bu genetik şifrelenme belirlenmiştir. Sağlıklı kontrol grubunda genetik değişkenliğin görülme oranı ise yüzde 20-30'dur.
Glutene maruz kalma süresi ile hastalık başlama ve gelişme süresi de doğru orantı gösterir. Anne sütünün uzun süreli verilmesi, anne sütü verilirken ek gıdalara başlanması pek çok çalışmada yararlı bulunmuştur. Viral enfeksiyonlar, sigara, gıda katkı maddeleri gibi çevresel faktörlerin hastalığın oluşumunda olumsuz yönde etkili oldukları düşünülmektedir. Bugün için önerilen anne sütünün ideal olarak uzun verilmesi ve 4.-7. aylar arasında anne sütü alırken tahıllı ek gıdalara başlanmasıdır.
Çölyak hastalığının klinik görüntüsü
Çölyak hastalık kliniği oldukça farklı ve değişken olabilir. Hastalığın sindirim sistemi ve diğer sistemlerle ilgili belirtileri büyük oranda ince barsağın ilk kısmında gelişen emilim bozukluğuna bağlıdır. Yağlı, donuk görünümlü, alışılmıştan daha sık ve bol miktarda dışkı ise bu hastalığın en önemli göstergesidir. Ancak süt çocuklarında tipik hastalık belirtileri daha az görülmektedir. Bunun yanında kan testleri sayesinde çok hafif bulguları olan hastalar bile tanı alabilmektedir. Toplum taramalarında çok sayıda yakınmasız hasta fark edilebilmektedir.
Klasik çölyak hastalığı
Daha çok süt çocukları ve küçük çocuklarda yaşının 6.-24. aylarında diyete gluten eklenmesi ile ortaya çıkan tipik olarak büyüme gelişme geriliği, kronik ishal veya cıvık dışkılama, kusma, karın ağrısı, karın şişkinliği, kas zayıflığı, kas kontrol güçlüğü, iştahsızlık gibi mide-bağırsak sistemi bulguları ve gıda emilim bozukluğu ile karakterize durumdur. Hastalık haftalar ya da aylar içinde ortaya çıkabilir. İshal halen en sık görülen bulgudur, akut veya sinsi olabilir. Bu çocukların büyüme ve gelişmesi yaşına göre geri kalır. Vitamin D ve kalsiyum eksikliğine bağlı olarak sıklıkla rikets tablosu ile tanı alırlar. Nörolojik bulguları da olabilen bu çocuklar duygusall olarak çekingen, huzursuz, mutsuz ve huysuz olabilirler.
Klasik Olmayan- Atipik Çölyak hastalığı
Çoğunlukla 5-7 yaş üstü büyük çocuklar ve yetişkinlerde görülür. Boy kısalığı, pubertede geçikme, diş mine tabakası bozuklukları, aftöz stomatit, tedaviye cevapsız veya nedeni tam olarak bilinmeyen demir eksikliği kansızlığı, kemik erimesi ve kemik zayıflığı, kronik eklem şikayetleri, kardiyomyopati gibi kalp kası bozuklukları, karaciğer testlerinde bozukluk, nörolojık bozukluk gibi bulguların yanında tekrarlayan karın ağrısı, bulantı, kusma, şişkinlik, mide yemek borusu reflüsü gibi atipik yakınmalr olabilir. Genç erişkinlerde ciltte döküntü kızarma, kurdeşen dökme vitiligo alopesi gibi bulgular olabilir. Atipik bulguları ve yakınmaları olan bireylerin çoğunda sindirim sistemi bulguları yoktur. Nedeni açıklanamayan demir eksikliğiolan yetişkinlerde hastalığa çocuklardan daha sık rastlanır. Yaşın ilerlemesi tyroid hastalığı ve norolojik bulgu sıklığını arttırır.
Sessiz Çölyak Hastalığı
Sağlam görünen bir çocuk ya da yetişkinde tesadüfen tarama yapılırken hastalığın yakalanmasıdır. Bu vakalar yakınmasızdır. Bu nedenle risk grubu denilen grup taranmalıdır. Bu grupta hastalık yüzde 4-5 oranında görülmektedir. Son yıllarda sessiz çölyak hastalarının çoğunda hafif gözden kaçabilen hastalık bulgularının olduğu ve bazı psikiyatrik değişikliklerin olduğu gösterilmiştir. Dolayısıyla bu olgulara sessiz demek tamamıyla doğru olmayacaktır. Yakınmaları olan 1 olguya karşılık 7 sessiz olgu olduğu ön görülmektedir.
Potansiyel Çölyak Hastalığı
Kan testleri pozitif olduğu halde, ince bağırsak biyopsileri normal veya hafif değişiklik gösteren olgulardır. Önceleri hiçbir bulgu olmamasına rağmen ilerleyen yıllarda tipik hasta olma riski taşırlar. İzlenmeleri gerekir.
Kimlere test yapılmalıdır?
Yakınması olmayan hastalarda kimlere test yapılacağı tam belirlenmiş değildir. Ancak aşağıdaki gruplar taranmalıdır;
- İştahsızlık
- İnatçı, kronik ishal
- Kronik kabızlık
- Tekrarlayan karın ağrısı ve kusma
- Kalıcı dişlerde mine kaybı
- Kısa boy
- Kansızlık
- Kemik erimesi
- Yüksek riskli gruplar
Hastalığa nasıl tanı koyulur?
Çölyak hastalığı tanısı kesin olmalıdır. Çünkü bir ömür boyu devam edecek bir hastalıktır ve tedavisi de yaşam boyudur.
Hastalığın tanısı ince bağırsak biyopsisinde karakteristik değişikliklerin varlığı ve glutensiz diyetle iyileşmenin görülmesi işe koyulur. Çölyak hastalığında tanının desteklenmesinde, risk gruplarının taranmasında ve glutensiz diyete cevabın değerlendirilmesinde kan testleri yararlıdır. Bu testlerin özgüllüğü ve duyarlılığı değişkendir. Tanısında tereddüt olan hastalarda genetik çalışma yapılmalıdır.
Gıda intolerans testleri çölyak hastalığı tanısı koymak için kullanılmaz. Gıda intolansı veya gıda alerjisi tümüyle farklı hastalıkları tanımlar, çölyak hastalığı ile ilgili değildir.
Tedavi
Tedavi ömür boyu sürecek olan glutensiz diyettir. Bu tedaviye sıkı uyulması hastalığın gidişatı açısından önemlidir.Henüz alternatif tedavi yoktur.Sadece kararlı giden hastalarda yulafın diyete eklenmesi ile ilgili kesin kanı yoktur.Yine daha az immunolojık olan Etiyopya tahılı, akdarı, süpürge darısı, kara buğday gibi tahılların diyete sokulma çabaları devam etmektedir.Diyette ana tahıl grubunu mısır ve pirinç oluşturmaktadır.Ancak son yıllarda glutensiz buğday unu diyete girmiştir.Çölyak hastalığı dayanışma grubuna erken katılım uyumda yarar sağlar.Yakınmalar düzelene kadar sıklıkla eşlik eden laktaz yetersizliği nedeni ile laktozsuz diyette önemlidir.Hastaların hepsi mineral , vitamin eksikliği için taranmalı, kemik mineral yoğunluğu ölçümü yapılmalıdır.Eksikliler tedavi ile yerine koyulmalıdır.Çocuk doğurma yaşındaki tüm kadınlar folik asit almalıdır.Ayrıca hasta ve bakmakla yükümlü kişilere verilecek psikolojik destek tedavinin önemli bir parçasıdır.
Çölyak hastalığı nedeni ile glutensiz diyete başlayan hastaların %90 nında 2 haftalık diyet sonrası klinik düzelme başlar. Tedaviye cevapsızlığın en sık nedeni diyetteki gluten kaçağıdır. Diğer sebepler arasında enfeksiyonlar, pankreas yetersizliği, besin alerjileri ve diğer tip kolitler olabilir. Hastaların küçük bir yüzdesinde uygun diyete rağmen kalıcı bağırsak yapı değişiklikleri olabilir, farklı bir neden bulunamaz.
Çölyak hastaları bağırsak lenfoması, ince bağırsak kanseri, yemek borusu kanseri ve yutak kanseri açısından artmış riske sahiptirler, takipleri gerekir.