Özürlü  veya hasta çocuk doğumları aileye büyük bir psikolojik ve ekonomik yük getirmektedir.  Bu nedenle risk yüksek, söz konusu hastalık ciddi türden ise, anne-babalar başka çocuk yapmaktan kaçınabilirler.  Oysa, sözkonusu hastalığın gebelik sırasında tanısının konabilmesi (prenatal tanı) ve fetusun hasta olduğu durumlarda gebeliğin sonlandırılabilmesi olanağı, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmek için yeni gebelikleri göze almalarını sağlar.

Her gebelikte Down sendromlu çocuk doğurma riski yaklaşık 750:1’dir

35 yaş ve üzerinde olan, daha önce böyle bir çocuk doğuran ya da üçlü testte riski yüksek bulunan annelerin Down sendromlu çocuk doğurma riski daha yüksektir.

Serbest trizomili bir çocuktan sonra doğacak çocuklar için Down sendromu riski önemli oranda artmaz (%1.4). Ancak translokasyon tipi Down sendromunda, anne veya babanın taşıyıcı olma olasılığı vardır. Bu nedenle bu tipteki bebeklerin anne ve babalarının da kromozomlarına bakmak gerekir. İkisinden birinde taşıyıcılık saptanırsa,    ileride doğacak bebeklerin de aynı şekilde Down sendromlu olma olasılıkları artmıştır (%5-10).

Bu riskler, tarama testleri ve prenatal tanı konusunda daha ayrıntılı bilgi sahibi olmak isteyen ailelerin yeni bir gebelikten önce Tıp Fakültelerinde Genetik danışmanlık hizmeti veren Genetik bölümlerine başvurmaları gerekir. Genetik danışmanlık ile, genetik hastalıklar için genel topluma oranla “yüksek risk” taşıyan aileler saptanır, yineleme riskleri belirlenir ve aileye durum hakkında ayrıntılı bilgi verilerek “doğum öncesi” tanı testlerinden yararlanmaları sağlanır.

Down sendromu için tarama testleri

Toplumda her yaş grubunda 1:750 oranında görülen Down sendromu için hangi gebeliğin  riskinin  arttığını  saptamak amacıyla,  toplum taramaları amacı ile  bazı testler yapılmaktadır.

Ultrason incelemesi: Down sendromlu fetuslarda görülebilen bazı anomaliler (kalp, mide, böbrek anomalileri, kısa femur, ense kalınlığı gibi) yönünden fetusun taranmasına yönelik bir tarama yöntemidir. Ancak  ultrasonda fetusun normal görünmesi Down sendromunu dışlamadığı gibi bu tip bir anomali saptanması da  Down sendromu tanısını koydurmaz.  

Biokimyasal testler

Üçlü test Gebeliğin 15-20. haftaları arasında anne kanında, alfa feto protein, koryonik gonadotropin ve serbest östriyol değerlerinin anne yaşı ile birlikte değerlendirilmesi ile anne adayının kişisel riskinin belirlenmesidir.  Bu tarama testi  de bebeğin hasta veya sağlıklı olduğunu kesin olarak söylemez ancak  bu değerlere bakılarak hesaplanan riskin yüksek (1:250’den fazla) bulunması durumunda kesin tanı testi olan fetal kromozom analizi önerilir.

İlk Trimester tarama testi:

10-14 gebelik haftası tarama testidir.

Ultrasonla fetusun ense kalınlığının ölçülmesinin ardından alınan anne kanında bakılan bazı hormon değerleri bir bilgisayar programında hesaplanarak, fetusun Down sendromlu olma riski hesaplanır. Bu risk 1/300’den fazla ise kesin tanı için  fetal kromozom analizi önerilir.

Down sendromu için prenatal tanı testi

Down Sendromu için artmış risk taşıyan gebeliklerde (ileri anne yaşı, daha önceki çocuğunda Down sendromu saptananlar ya da biyokimyasal testlerde riski yüksek bulunanlar) bebeğe ait dokularda kromozom analizi yapılmalıdır. 

Prof.Dr.Memnune Apak