Çocuğunuza geçebilecek 76 tek gen hastalığı tespit ediliyor!

Çocuğunuzun sağlığını doğrudan etkileyecek birçok hastalık, sizin genlerinizde gizli. Ancak genetik alanındaki gelişmeler, genlerdeki saklı gizli bilgileri gün ışığına çıkarıyor. Anne baba olmaya karar verdikten sonra ya da evlenmeden önce yapılacak genetik testler sayesinde, günümüzde, 76 tek gen hastalığı taranabiliyor. Böylece Akdeniz Anemisi’nden çeşitli metabolizma hastalıklarına kadar anne baba adayının taşıdığı pek çok hastalık tespit edilebiliyor.

Her anne baba çocuğunun sağlıklı olmasını diler. Günümüzdeki bilimsel gelişmeler ise anne babaların bu arzusunun yalnızca dilek olmasından öte, gerçek olmasını sağlıyor. Artık anne babalardan çocuklarına geçebilecek genetik hastalıkların bir kısmı, tespit edilebiliyor.

Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Yasemin Alanay,  sıklıkla gebelik öncesi ve evlenmeden önce yaptırılması önerilen 76 tek gen hastalığı için taşıyıcılık taraması testi yaptıklarını belirterek, “Bu testi önemsiyoruz. Diğer hastalıklar için bazı testler mevcuttu ancak taşıyıcılık taraması yeni bir alan. Türkiye’de daha önce yoktu. Evlilik öncesi ve hamile kalmadan önce yapılacak taşıyıcılık tarama testleri, çiftleri daha sonra mutsuz olmaktan kurtarıyor” diyor.

Ülkemizde Her 5 Evlilikten Biri Akraba Evliliği

Türkiye’de yapılan her 5 evlilikten 1’inde eşlerin akraba olduğunu ve bu oranın yüzde 21,7 olarak tesbit edildiğini ifade eden Doç. Dr. Yasemin Alanay,  akraba evlilikleri hakkında merak edilen soruları şöyle yanıtlıyor:

Akraba evlilikleri en çok hangi akrabalar arasında yapılıyor?

Akraba evliliklerinin yüzde 70’i birinci derece kuzenler yani kardeş çocukları arasında gerçekleştiriliyor.  Toplumdaki sağlık her birey, çekinik genler taşıyor. Bu taşıyıcılık kişiye zarar vermez. Fakat taşıyıcı başka bir taşıyıcıyla evlenirse, çocuklarının hasta olma ihtimali her gebelikte yüzde 25’dir. Bu durumda çocuk yüzde 50 ihtimalle anne ve babası gibi taşıyıcı olur, yüzde 25’i de taşıyıcı dahi olmaz, normal olur.

Akraba evliliğinin sakıncaları nelerdir?

Akraba evliliği, binlerce nadir hastalık arasından aynı hastalık için taşıyıcı olan iki kişinin bir araya gelme olasılığını artırıyor. Genetik hastalık için çekinik gen taşıyan iki kişi, akraba olmadıkları halde de evlendiklerinde hastalıklı çocuk sahibi olma olasılıkları vardır. Akrabalık, sadece kadın ve erkeğin aynı çekinik hastalık için taşıyıcı olma riskini artırıyor. Otozomal resesif, yani anne ve babanın çekinik genler için taşıyıcı olduğu hastalıkların riski artırıyor. Sık görülen, Talasemi  (Akdeniz Anemisi) gibi hastalıklarda da anne ve baba taşıyıcıdır. Ancak, Türk toplumunda taşıyıcılık sık olduğu için akrabalık olmasa da çocukta bu hastalık görülebiliyor. Doğuştan metabolizma hastalıkları gibi nadir görülen hastalıklarda ise akrabalık, ya da aynı köyden, memleketten gelme daha sıktır. Akraba evliliği yapan çiftlere Genetik Check-up kapsamındaki “Taşıyıcılık Taraması” testini önerilebilir. Bu testte 76 çekinik hastalık için eşlerde taşıyıcılık belirlemek bu testle mümkün. 

Akraba evliliği azalıyor mu artıyor mu?

Bu oran Türkiye’de 30 yıl öncesine biraz azaldı. 4 kişiden biri akrabayla evliydi, şimdi 5 evlilikten biri akraba evliliği. Avrupa’da bu oran yüzde bir.  Biz de kendimize göre başka ülkelerden Pakistan’da yüzde 60, Suudi Arabistan’da yüzde 60-65 oranında yapılıyor. Hindistan’da Müslüman olmayan gruplar arasında da sık yapılıyor, Afrika’da bazı Müslüman ülkelerde akraba evliliği kabul edilmiyor, onaylanmıyor. Kültürel bir durum olduğu düşünülüyor.

Eşlerde hastalık taşıyıcılığı saptanırsa sağlıklı çocuk sahibi olabilirler mi?

Anne ve babanın aynı anda örneklerini almak lazım. Biri taşıyıcı çıkarsa diğeri taşıyıcı olmayabilir. Her ikisinin de taşıyıcılığını gösterdiğimiz bir hastalık olursa onlara, çeşitli tıbbi yollarla yardım etmek mümkün.

Genetik bilgilerin mahremiyeti nasıl korunuyor?

“Kişisel Genetik Sağlık Programı” kapsamındaki testlerde elde edilen bilgiler kişiye özel şekilde saklanıyor. Testi alan kişi dışında hiç kimse onun bilgilerine ulaşamaz. Sadece genetik danışma veren, genetik hekimi, testin içeriğini anlatmak için özel şifreyle ulaşıyor. Buna çok önem veriyoruz, mahremiyet tüm genetik testler için geçerlidir, dünyanın her yerinde önem verilen bir şeydir. Bu testlerin bazı etkileri olabilir. İlgili uzmanlar, kişide yaratacağı psikolojik etkileri anlatıyor. Kişiden  onam formu istiyoruz ve bu formda kişideki etkilerini de belirtiyor. Test yoluyla elde edilen bilgiler genetik danışmayı veren genetik doktor ile kişinin arasında kalıyor. Bu raporu istediği doktorla, istediği ölçüde kendisi paylaşabilecektir.

Ne kadar süreyle örnekler saklanıyor?

Başvuran kişilerden tükürük örneği alınıyor, bir saatlik açlık sonrasında bir plastik tüpe toplanıyor. Bu tükürük örneğinden laboratuvarda DNA elde ediliyor. Laboratuvar, örneğin kime ait olduğunu, kimlik bilgilerini, hangi ülkeden geldiğini bilmiyor. Bu örnek 3 ay saklanıyor, 3 ayın sonrasında atılıyor. Elde edilen DNA örneği iki yıl saklanıyor. Bu süre zarfında ilk test sonucu elimize geldikten sonra yeni bilgiler geldikçe revize ediliyor. Yeni bilgiler ışığında kişiye güncellemeler yapılıyor.