Gebeliklerde %3-5 sağlıksız bebek doğumu olur, yani 100 gebe kadından 3 ile 5 tanesinin bebeği hastalıklı olacaktır. Bu bebeklerde yaşamla bağdaşmayan hastalıklar olabileceği gibi ağır hastalıklarla yaşamak durumunda kalan veya doğum sonrası kaybedilen bebekler olabileceklerdir.

Sağlık hizmetlerinin görevlerinin başında, bu durumların önlenmesi, tedavi edilebilir olanların tedavisi ki, bu tedaviler bebek daha doğmadan gebelik süresinde olabileceği gibi doğum sonrası da olabilir. Son yaklaşım da bugünkü bilgilerimizle tedavi edilemeyen hastalığı olan gebeliklerde kanunun verdiği yetkiler içinde, gebelik sonlandırılmasının bir seçenek olarak aileye sunulması olabilmektedir.

Geçmiş 30 yılda genetik hastalıkların tanınabilmesi için birçok araştırma ve gelişmeler yaşandı. Ultrasonografi yöntem ve cihazları gelişti, anne kanında bebeğe ait bazı kimyasal maddelerin (hormonlar) saptanması mümkün oldu ve en önemlilerden birisi anne kanında bebeğe ait fetal DNA 
(bebeğin genetik yapısını içeren parçacıklar) saptanabilir hale geldi. Bütün bu gelişmeler günümüzde bebeğin ilk üç aylık dönemde genetik yapısının araştırılmasına imkan sağladı.

 
1980’lerden önce bebeğin anneye bağlı genetik hastalık riski sadece annenin yaşının ileri olmasına bağlanırdı. Bu durum ilk olarak 1930 da Dr.Lionel Penrose tarafından fark edildi, anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebeklerin sayısında atma olmaktaydı. 1970’lerde kültüre edilmiş amniositlerden sitogenetik analiz yapılabilmesi imkanı ortaya çıkmasıyla birlikte 36 yaş üzerindeki gebelere amniosentez (karından iğne ile bebeğin içinde bulunduğu sudan örnek alma işlemi) yapılması önerilmeye başlandı, çünkü maternal yaş genetik hastalıkların sadece %25-30’unda fikir veriyordu.

1984 yılında genetik bir hastalık olan Trizomi 18’de anne kanındaki Alfafetoprotein maddesinin(bebeğin vücudunda üretilip anne kanına geçen bir madde) gebeliğin ikinci 3 aylık döneminde düşük olduğunun fark edildi ve bu maddenin anne kanında bakılması ile Down sendromu olan gebeliklerinin %40’ının saptanabileceği ortaya konuldu. 1988 yılında HCG, Estriol, inhibin A (gebelikte anne kanında saptanan kimyasal maddeler) gibi maddelerin de teste eklenmesiyle Down sendromu olan gebeliklerin %60-75’ini saptayabilmek mümkün oldu. 

1980’lerde korion villus doku örneği alınması erken gebelikte genetik bozukluğu saptayabilmeye imkan sağladı ama girişimsel bir işlemdi. Bu yıllarda PAPP ve HCG nın (gebelikte anne kanında saptanan kimyasal maddeler) birlikte kullanılması ile ilgili çalışmalar hızlandı. 1990larda Nicolaides ve arkadaşları yaptıkları çalışmalarda Down sendromu olan bebeklerin enselerinin sağlıklı olanlara göre daha kalın yapıda olduklarını ortaya koydu, gelişmiş ultrason cihazları ile bunu saptamak mümkündü.

Brambati isimli başka bir araştırmacının katkıları ile de, gebeliğin 11-14 hafta arasındaki dönemde ense kalınlığı ve bazı hormon değerlerinin ölçümü ile genetik hastalıklardan Trizomi 13, 18 ve 21 saptanması için risk belirleyebilmek mümkün hale geldi ve riski yüksek çıkanlara amniosentez işlemi 
önerildi.

Son durum nedir?

Son gelinen noktada anne kanında bulunan bebeğe ait DNA maddesinin incelenmesi gündemdedir. Gerçi bu durum 50 yıldan fazladır bilinmektedir ancak başlangıçta annenin kanından bebeğe ait hücreler bir bütün olarak elde edilmeye çalışılmıştır. Bu yöntem araştırmaları ile hastalıkların %74’ünü saptamak mümkün olmuştur. Anne kanında hücre olmaksızın fetal DNA kavramı 1997 yılında Lo ve arkadaşlarının araştırmaları ile ortaya konulmuştur.

Bu buluş invazif işlem yapmadan hastalığın tanınabilmesi konusunda imkan tanıyan araştırmaların başlamasına yol açmıştır. Fetal DNA maddesi anne DNA’sının %3-6’sını oluşturur, plasentadan (bebeğin eşi) salınır ve doğum sonrası saatler içinde kaybolur. Fetal DNA başlangıçta cinsiyete bağlı bozuklukların saptanması ve kan grubu Rh negatif kadınlarda bebeğin Rh durumunu saptamak için kullanılmıştır. 2008 yılından itibaren geliştirilen tekniklerle genetik bozuklukların bazılarını saptayabilmek mümkün hale gelmiştir. 

Geniş klinik araştırmalardan sonra bebeğinde genetik hastalık riski yüksek olan kadınlarda bu testin kullanılması gündeme gelmiştir. Testin çok duyarlı ve hassas oluşuna karşın halen kesin hastalık tanısı için kullanılamaması en büyük dezavantajıdır. Kesin tanı için halen gerekli olan yöntem korion villus biyopsisi veya amniosentezdir. 

Yazımı maden faciasında ölenlere rahmet, geride kalanlarına sabır, hastalara da şifa dileyerek bitiriyorum. Olanları değiştirmek, gidenleri geri getirmek mümkün değildir ama, bundan sonra benzer kazalarda can kaybı yaşamamak, yaralanmaları en aza indirebilmek için çağın ve teknolojinin tüm imkanlarının kullanılması dileklerimle.

Sağlıkla kalınız.

Prof.Dr.Aktuğ Ertekin